遗传与环境因素对双生姊妹性激素影响

　【关键词】  女性；双生子；遗传度；青春期

　　

　　摘要： 目的   探讨女性青春期发育前后血清雌二醇(E2)和睾酮(T)的变化趋势，评价遗传与环境因素相对效应。方法   以学校登记为基础募集6～18岁女性双生子180对，其中同卵双生子(MZ)132对，异卵双生子(DZ)48对，按Tanner标准进行青春发育分期，放免法测定空腹血清雌二醇(E2)和睾酮(T)浓度。结果   血清E2和T浓度随青春期进程而增高，Tanner Ⅳ期达高峰，Tanner Ⅴ期略有下降；遗传效应分析显示，双生子血清E2 和T偶内平均差、偶内方差为MZDZ；表型方差中归因于加性遗传因素的部分分别为40%(E2)和47%(T)；分期估计遗传度显示E2和T均为已来潮组遗传度高于乳房未发育组和未来潮组。结论   青春期女性血清E2和T同时受遗传和环境因素的影响，月经来潮后遗传因素的作用显著。

　　

　　关键词： 女性；双生子；遗传度；青春期

　　

　　Influence of genetic and environmental factors on serum estradiol and testosterone of twin girls   

　　

　　LI Hongjuan,JI Chengye.

　　

　　Department of Human Sport Science,BEijing Sport University(BEIjing 100084,China)

　　

　　Abstract： Objective   To explore the change of serum estradiol (E2) and testosterone (T) concentrations throughout the puberty of girls and estimate the effects of genetic and environmental factors on serum E2 and T concentrations.Methods   The study population consisted of 180 pairs of twin girls aged 6 to 18 of whom.132 pairs monozygotic twins(MZ) and 48 pairs dizygotic twins(DZ),who were all from Qingdao city of Shandong province.Anthropometric measurement and pubertal development stage were determined by Tanner standard.Fasting serum E2 and T contents were assayed by Radioimmumo assay(RIA).Results   Serum E2 and T concentrations increased from Tanner I to Ⅳ and decreased later.E2 and T concentrations had substantial genetic variation,with additive genetic factors accounting for 40% and 47% of the total phenotypic variation,respectively.The heritabilities of E2 and T in post-menarche girls were greater than those of non-menarche girls.Conclusion   Serum E2 and T concentrations of pubertal girls were influenced both by the genetic and environmental factors,and genetic influence on E2 was significant after menarche occurred.

　　

　　Key words： girls;twin;heritability;puberty      

　　

　　青春期的内分泌变化是一系列表型变化的生物学基础，遗传与环境因素对青春期发育的效应可能通过其对青春期内分泌激素的作用实现。遗传因素对女性青春期发育的作用随青春期进展逐渐表达，环境因素可能不同程度地影响遗传基因在时间顺序上的表达。本文利用双生子研究，探讨遗传与环境因素对女性青春期前后血清性激素的相对效应。

　　

　　1   对象与方法

　　

　　11   对象   来自2002年12月2003年8月山东省青岛地区双生子登记系统，青春期同性别女性双生子180对，年龄6～18岁，其中同卵双生子(MZ)132对，异卵双生子(DZ)48对。检查性征发育，按照Tanner标准进行青春发育分期。询问有无月经来潮及月经初潮时间。并按乳房发育和月经初潮将研究对象分为乳房未发育组、乳房发育未来潮组和已潮组，分组估算遗传度。

　　

　　12   血样采集与卵型鉴定   于上午8：00～9：00抽取空腹静脉血(同一对双生子采血时间一致)，3000r/min离心10min，将分离的血清和血凝块分装密封后-40℃冰箱保存，血凝块采用酚-氯仿法提取DNA，卵型鉴定方法参考文献［2］，血清用于雌二醇(E2)、睾酮(T)测定。

　　

　　13   E2、T测定   采用放免法，放免试剂盒(DSL-4800,RIA，DSL-4000,RIA，美国DSL公司)；标准曲线采用Origin软件四参数模型拟合，拟合优度R2分别为09999，09997。同时以标本数的5%测定高、低浓度质控平行样，高低浓度质控平行样批内变异系数均低于60%。

　　

　　14   统计分析   应用SPSS 100软件进行描述性分析和方差分析,计算偶内差、偶内方差、偶间方差，组内相关系数等，采用通径分析的最大似然法进行遗传度估计［3］。

　　

　　2   结果

　　

　　21   女性双生子血清E2、T浓度随Tanner分期变化(表1)   表1显示，双生子血清性激素水平，各Tanner分期MZ、DZ间差异均无统计学意义(P＞005)。