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荷兰科学家首次绘出女性个人基因组图谱

 荷兰科学家马尔若莱 · 克里克成为世界上首名基因被完整测序的女性。

 基因测序只花费 4 万欧元,共花费了 6 个月时间。首个女性个人基因组图谱测序被认为是 “ 多快好省 ” 。

 据新华社电 荷兰科研人员 26 日宣布,首次绘出女性个人基因组图谱。这一突破将有助于深入研究人的遗传多样性。

 除涉及隐私信息外,这名女性的个人基因组测序及分析结果不久将对外公布。

 首次绘出

 荷兰莱顿大学医学中心说,这名接受个人基因组测序的女性是该医学中心从事遗传学研究的马尔若莱 · 克里克博士。

 基因组是指包含在生物 DNA (脱氧核糖核酸)中的全部遗传信息。动物体内约 30 亿个碱基对像积木一样,组成了基因组图谱。这些 “ 积木 ” 的排序记录了生物遗传信息。

 医学中心负责人赫特-扬 · 范奥门 教授说: “ 在 ‘DNA 之父 '' 沃森的基因组被测序之后,我们想,应该轮到克里克了。 ” 克里克也由此成为世界上首名基因被完整测序的女性。

 遗传多样

 除涉及个人隐私信息外,有关克里克的个人基因组测序和分析结果不久将公之于众,以便科学研究。

 男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体,女性有两条 X 染色体。专家称,绘出女性个人基因组图谱,有助于加深人类遗传多样性研究。

 范奥门说,从人类进化历程看, X 染色体经历了相对更严峻的考验,使得 X 染色体的多样性不如 Y 染色体。

 “ 从完整性上讲,仅仅对男性进行测序,会影响对 X 染色体多样性的研究。所以我们认为,在为男性测序后,我们应该让(研究对象的)性别平衡一些。 ” 范奥门说。

 “ 每日科学 ” 新闻网站报道说,为确保测序准确度,研究人员前后测定了 220 亿个碱基对,几乎相当于人类基因组碱基对数量的 8 倍。

 “ 多快好省 ”

 莱顿大学基因科学中心负责人约翰 · 登杜恩说: “ 一开始,这项研究作为其他科研项目的 ‘ 副产品 '' 进行,算起来一共花了 6 个月时间。如果专门绘制这样的基因测序,只需 10 周时间。 ”

 报道说,此次对克里克基因组的测序只花费了 4 万欧元(约 6.33 万美元),但不包含接下来对测序结果进一步分析产生的费用。

 之前,人类基因组计划为测定人类基因组的 30 亿个碱基对,花费了 4.37 亿美元和 13 年时间,才于 2003 年绘制出首个人类基因组图谱。而利用创新技术获得沃森个人基因组图谱的工作也花费了 4 个月时间和近 150 万美元。

 相比之下,此次获得首个女性个人基因组图谱可谓 “ 多快好省 ” 。

 资料

 自 2001 年人类基因组图谱首度公布以来,科学家已成功绘制 4 名男性个体基因组,其中包括 DNA 双螺旋结构发现者之一、 “DNA 之父 ” 美国科学家詹姆斯 · 沃森的基因组。 2003 年,人类绘制出首个人类基因组图谱。沃森个人基因组图谱的工作花费了 4 个月时间和近 150 万美元。


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