[少儿]尿液霉臭，剑指苯丙酮尿症

    初夏的一个夜晚，王医生带着实习医生小李在儿科病房值班。不多时，门诊收入一位“呕吐原因待查”的小患儿。据其母陈述，儿子亮亮刚满百天，最近半个月莫名其妙地出现呕吐，开始时吐的是奶汁，每天呕吐数次，吐后照常吃奶，没有发热症状，大便稀，还算正常。入院体检时除了头发稍黄和面部湿疹外，也没有发现其他异常征象。孩子究竟患了什么病呢？王医生苦苦地思索着，彻夜难眠。次日上午查房，一打开尿布孩子就尿了，闻着有一种霉臭味，王医生明白了。他告诉实习医生和家长，孩子可能得了苯丙酮尿症。随后的抽血化验结果提示：孩子的血浆苯丙氨酸含量增高，达到35毫克/分升（正常值为1~３毫克/分升），尿检时发现较高浓度的苯丙氨酸。

　“王老师，我以前从未听说过这种病。什么是苯丙酮尿症？该如何诊治呢？”实习医生小李问道。

　“好，那就让我们一起来认识一下这种病。”王医生回答说。

　

    苯丙酮尿症（英文缩写PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而命名。据国内统计，其发病率约占活产婴儿的万分之一，占先天性智能低下小儿的0.5％～1%，它是遗传性疾病的一种。该症患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。苯丙氨酸蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。由于酪氨酸（酪氨酸由苯丙氨酸转化而来）是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时的最主要危害是神经系统损害，从而影响孩子的大脑发育，造成智能严重落后。

　

    本病是少数可治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一，早期诊断甚为重要。大量临床资料分析表明，本病的临床表现有以下几个特点：

　◇未经治疗的患儿初生时正常，但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、易激惹或程度不同的语言发育障碍，一岁时症状更明显；

　◇头围较小，出生时头发尚黑，数月后因黑色素合成不足，头发由黑色渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

　◇皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

　◇尿及汗液有鼠尿臭味，这是由于血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，使尿液呈鼠尿味；

　◇患儿生后三个月，生长发育落后和智力低下逐渐加重；4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，常见肌张力减低、嗜睡等症状；近半数合并有癫痫发作或全身抽搐发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%患儿有脑电图异常。

　患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20毫克/分升以上；因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，所以尿中出现苯丙氨酸。

　

    现时的儿科专家一致认为，本病一旦确诊，应立即给予积极治疗。治疗开始时年龄愈小，效果愈好，可防止发生智力低下，若在两岁以后开始治疗，则对智能改善不明显。低苯丙氨酸饮食疗法是主要治疗方法，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量，以预防脑损伤。因此，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源。

　对婴儿而言，母乳仍是最好的食物，不过摄入量应经过计算。本病婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。饮食治疗期间需要常测量患儿血中的苯丙氨酸浓度。

　对本病而言，预防重于治疗。避免近亲结婚，携带者之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现患儿，已有患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。